L’enzima chitotriosidasi è un membro della famiglia delle chitinasi umane, idrossilasi in grado di scindere i legami glicosidici presenti nella chitina. La chitotriosidasi è selettivamente prodotta dai macrofagi attivati.
In condizioni patologiche i macrofagi tissutali producono un’abbondante quantità di chitotriosidasi, come è osservato in varie malattie da accumulo lisosomiale, quali la sindrome di Gaucher. Inoltre un’aumentata attività della chitotriosidasi è stata osservata anche nel siero di pazienti con sarcoidosi.
Nonostante la ricerca si sia pronunciata chiaramente sull’attendibilità di questo esame e alcuni medici più informati richiedano ai propri pazienti di eseguirlo, per i malati di Sarcoidosi esso non viene eseguito. Viene infatti eseguito su pazienti che soffrono della patologia pediatrica di Gaucher. Pertanto non è possibile, se non in pochissimi centri (Ospedale “Le Scotte” di Siena, Ospedale “Meyer” di Firenze, Istituto “Besta” di Milano, Ospedale “Gaslini” di Genova, Ospedale Bambin Gesù di Roma e “Vittorio Emanuele” di Catania), farlo effettuare. In Italia, ad oggi, nessuna struttura né pubblica, né privata sembra eseguirlo specificatamente per la Sarcoidosi. E’ obiettivo dell’associazione far sì che il numero di laboratori che eseguono questo esame si estenda a tutto il territorio nazionale e sia esteso ai pazienti con Sarcoidosi.
ACSI si è pertanto attivata per mettere in atto una serie di progetti (ad esempio borse di ricerca) che portino alla ‘validazione’ delle precedenti ricerche, che permetterebbe, dati alla mano, di inserire questo esame fra quelli che vengono eseguiti nei regolari controlli di una persona con Sarcoidosi.
