- i segni ed i sintomi devono essere suggestivi di
- altre malattie devono essere già state escluse come la causa dei segni e sintomi
- ci dovrebbe essere un esame microscopico dei granulomi (ad esempio una biopsia dei tessuti)
Una volta che la diagnosi è stata confermata il team di medici dovrebbe valutare l’estensione e la gravità della malattia, valutare se è probabile che progredisca o rimanga stabile, e determinare se è necessario trattarla.
PRIMO ESAME
Inizialmente, come per la maggior parte dei problemi medici, il medico farà un esame fisico ed un’anamnesi. Il medico potrebbe anche fare dei prelievi di sangue e l’esame delle urine, al fine di verificare le condizioni generali di salute.
I cinque stadi radiografici della Sarcoidosi sono i seguenti:
Stadio 0 –> polmoni normali
Stadio I –> linfonodi ingrossati, ma non lesioni polmonari
Stadio II –> ingrossamento dei linfonodi e lesioni polmonari
Stadio III –> non ingrossamento dei linfonodi, ma lesioni polmonari
Stadio IV –> cicatrici permanenti del tessuto polmonare
RADIOGRAFIA DEL TORACE
Se il medico sospettasse la Sarcoidosi potrebbe richiedere una radiografia al torace per vedere se si ha un’infiammazione polmonare. Oppure il medico potrebbe sospettare la Sarcoidosi dopo aver guardato una radiografia del torace fatta per qualche altro motivo. Anche se oltre il 90% delle persone con Sarcoidosi ha anomalie alla radiografia del torace, le lesioni polmonari si possono riscontrare anche in altre patologie, ed è per questo che il riscontro di anomalie alle lastre del torace non sono sufficienti per confermare una diagnosi di Sarcoidosi.
I medici utilizzano una scala di 5 stadi per classificare la radiografia del torace che mostra i cambiamenti sospetti che possono essere associati a Sarcoidosi. In generale, maggiore è lo stadio e più gravi sono i problemi polmonari.
BIOPSIE
Se non ci sono controindicazioni alla biopsia il medico può consigliare una biopsia al polmone o al linfonodo per cercare granulomi.
- Biopsia polmonare transbronchiale
Il tipo più comune di biopsia per diagnosticare la sarcoidosi è la transbronchiale polmonare o biopsia bronchiale. Di solito si esegue con anestesia locale in modo che il lungo tubo chiamato broncoscopio, inserito attraverso una delle narici arrivi fino ai polmoni dove vengono prelevati più campioni di tessuto polmonare.
Con l’anestesia la procedura è in genere indolore. I rischi sono molto bassi se effettuata da un medico esperto.
- Biopsia cutanea e linfonodale
Il medico può anche raccomandare una biopsia cutanea se sembrano esserci aree coinvolte, o una biopsia del linfonodo, se ci sono ingrossamenti delle ghiandole linfatiche facilmente raggiungibili con la biopsia.
Il broncoscopio utilizzato per le biopsie polmonari può anche essere usato per la biopsia dei linfonodi mediastinici.
- Biopsia polmonare chirurgica
Se la biopsia transbronchiale non porta ai risultati desiderati e non vi sono altre aree coinvolte il medico potrebbe proporre una biopsia polmonare a cielo aperto in anestesia totale. Queste hanno più complicazioni rispetto alle biopsie transbronchiali, ma sono considerate a basso rischio.
TEST DI LABORATORIO
Molte persone con la Sarcoidosi hanno una sovrapproduzione di vitamina D e/o di una sostanza chimica chiamata enzima convertitore dell’angiotensina. Entrambi i problemi possono essere rilevati con esami di laboratorio che misurano marcatori biologici in campioni di sangue o urina. Tuttavia la sovrapproduzione di queste sostanze è associata anche ad altri problemi medici, quindi tali esami non possono essere utilizzati, da soli, per confermare una diagnosi di Sarcoidosi.
Negli esami di laboratorio il medico potrebbe includere gli esami per i globuli bianchi, i globuli rossi, ed il conteggio delle piastrine, al fine di controllare l’anemia ed altri problemi del sangue, oltre che gli enzimi epatici e della creatinina, e dosaggio ematico dell’urea, entrambi parametri di funzionalità renale.
Più di due terzi delle persone che hanno la Sarcoidosi precoce, ai quali viene iniettata una sostanza chiamata Kveim- Siltzbach reagente svilupperanno, tra le 4 e le 6 settimane dopo, granulomi nel sito di iniezione. Questo esame diagnostico è disponibile solo in pochi centri.
INDAGINI STRUMENTALI
Oltre alle radiografie, sono oggi disponibili altri strumenti in grado di rilevare l’infiammazione e i tumori nei polmoni e in altre parti del corpo. La tomografia computerizzata (TAC) e la risonanza magnetica (RM) sono probabilmente le tecnologie più comuni disponibili.
La tomografia computerizzata (TC)
Si basa sull’utilizzo di raggi X. Un tradizionale esame a raggi X produce immagini statiche bidimensionali. La TAC utilizza anch’essa immagini a raggi X, ma la macchina ruota intorno al paziente. Un computer speciale assembla le immagini in sequenza, dando un quadro molto chiaro. Considerando che i tradizionali raggi X mostrano chiaramente solo le ossa, una TAC può mostrare anche organi, ghiandole, tessuti, tumori e vasi sanguigni. La quantità di raggi X che si riceve durante l’esposizione alla TAC è generalmente considerata sicuro. Durante alcuni test il medico inietterà un mezzo di contrasto, che è un liquido che mette in risalto alcune parti del corpo. A differenza della RM, la TAC può essere utilizzata per esaminare le persone che hanno pacemaker e defibrillatori impiantati.
Risonanza magnetica: come la scansione TAC
La risonanza magnetica (RM) produce immagini estremamente dettagliate degli organi. A differenza della TAC, tuttavia, la tecnologia RM utilizza frequenze radio e un campo magnetico non radioattivo per la produzione delle immagini. Il medico che esegue la risonanza magnetica potrebbe iniettare un mezzo di contrasto per avere maggiori dettagli dell’immagine. La risonanza magnetica viene utilizzata per cercare segni di Sarcoidosi nel cervello, nel midollo spinale, nel cuore, nelle ossa ed organi di altro genere. I medici utilizzano la risonanza magnetica anche per valutare la risposta al trattamento. Chiunque con un pacemaker o un defibrillatore automatico impiantato, non può essere sottoposto a risonanza magnetica a causa del forte campo magnetico.
Immagine Nucleare
Alcune tecnologie di immagine sono le immagini nucleari perché si eseguono iniettando una piccola quantità di un composto radioattivo chiamato tracciante. Un speciale computer ed una speciale telecamera che rilevano la radioattività ricostruiscono un’immagine dettagliata in base all’assorbimento del tracciante da parte dei tessuti. Il tessuto con un flusso sanguigno normale darà un’immagine diversa rispetto a quella ottenuta dove vi è un flusso sanguigno alterato. Un flusso di sangue maggiore è spesso un segno di infiammazione. Anche se è un esame radioattivo, le scansioni sono generalmente considerate sicure e gli effetti collaterali sono rari. L’immagine nucleare è talvolta usata per aiutare a diagnosticare la Sarcoidosi cardiaca. Di solito si esegue prima un test da sforzo, che aumenta la frequenza cardiaca. In questo modo si possono avere immagini del flusso sanguigno dopo esercizio fisico. I traccianti utilizzati per verificare la presenza di Sarcoidosi cardiaca comprendono il tallio o tecnezio sestamibi. Alcuni medici hanno scoperto che una scansione totale del corpo con il gallio, un altro tracciante radioattivo, può aiutare a diagnosticare la Sarcoidosi in generale.
Tomografia a emissione di positroni (PET)
Rileva i cambiamenti nelle attività chimiche del corpo. Come per i test di immagine nucleare viene iniettato un tracciante radioattivo, solitamente una sorta di fluoruro, prima della prova, il tracciante viaggia attraverso il flusso sanguigno, accumulandosi nelle aree che presentano un incremento dell’attività chimica. Poiché le aree di infiammazione mostrano spesso tale attività, la scansione PET può aiutare i medici a determinare se un organo è sano o infiammato. È spesso usato per aiutare a diagnosticare la Sarcoidosi cardiaca o per trovare un punto in cui eseguire una biopsia.
ALTRE INDAGINI POLMONARI
Oltre alle scansioni di immagine ed alle biopsie polmonari, il medico potrebbe raccomandare diversi test polmonari e procedure per individuare granulomi o stabilire l’entità del danno polmonare.
Test di funzionalità polmonare
Questi test misurano quanto i polmoni stanno lavorando, e forniscono al medico un punto di partenza per valutare nel tempo la progressione della malattia o il miglioramento. I due test più frequentemente utilizzati per la Sarcoidosi sono la spirometria, che utilizza una macchina per misurare quanto velocemente si può espirare fiato dai polmoni, e il test di capacità di diffusione, che coinvolge la respirazione in piccole quantità di monossido di carbonio per un soffio o due, successivamente ai quali si misura la differenza tra la quantità di gas che si è inalato, e la quantità espirata. Lo spirometro rileva se si verificano problemi durante l’inspirazione, l’espirazione e la capacità di diffusione.
La broncoscopia a fibre ottiche
Durante questo esame, un tubo come quello utilizzato in una biopsia polmonare transbronchiale, chiamato broncoscopio, viene inserito, solitamente in anestesia locale, attraverso una delle narici fino ad arrivare ai polmoni. Questo tubo ha una luce alla sua estremità che permette al medico di individuare all’interno dei polmoni cicatrici e infiammazioni delle vie aeree.
Lavaggio bronco-alveolare (BAL)
Durante questa procedura, una soluzione di acqua salata viene iniettata nei polmoni attraverso un broncoscopio e poi il liquido viene aspirato. Le cellule che vengono aspirate insieme alla soluzione vengono esaminate per determinare che tipo di cellule sono.
ESAMI PER IL CUORE
Oltre alle tecniche di immagine sopra descritte esistono altri test sono a volte utilizzati per aiutare a diagnosticare la Sarcoidosi cardiaca. Elettrocardiografia e monitoraggio Holter sono probabilmente gli strumenti più semplici e più ampiamente disponibili per la valutazione iniziale del ritmo cardiaco. Le biopsie al cuore sono invece piuttosto invasive e sono utilizzate raramente per diagnosi di Sarcoidosi cardiaca.
Elettrocardiografia
Un test elettrocardiografo controlla l’attività elettrica del cuore, producendo un elettrocardiogramma (ECG in breve), che è un grafico del ritmo cardiaco e della costanza del flusso di sangue osservati in un certo periodo di tempo. Più del 50% delle persone con Sarcoidosi avrà alterazioni elettrocardiografiche.
Monitoraggio Holter
Come un test elettrocardiografico, un monitoraggio Holter registra l’attività elettrica del cuore, ma per un lungo periodo – di solito uno o due giorni – in modo che il medico possa verificare la presenza di battiti cardiaci irregolari. Con il monitoraggio Holter, è necessario indossare o portare con se un monitor che è collegato a degli elettrodi sul petto. Il dispositivo produce quindi un rapporto che il medico può confrontare con i sintomi e le attività segnalate nel periodo di tempo che si porta il monitor. Come con ECG, l’Holter registra molteplici anomalie e spesso non è chiaro quali siano effettivamente rilevanti, se non con ulteriori accertamenti.
Ecocardiografia
Questa tecnologia ad alta frequenza di onde sonore, chiamate anche ultrasuoni, è utilizzata per produrre immagini bidimensionali del cuore. (È la stessa tecnologia che i medici utilizzano con le donne in stato di gravidanza per guardare il feto in via di sviluppo.) L’immagine può aiutare i medici ad identificare i problemi alle valvole e alle camere cardiache; quindi, se l’ECG o l’Holter hanno mostrato un’anomalia, il medico potrebbe utilizzare un test ecocardiografico per avere ulteriori informazioni dal momento che gli ecocardiogrammi potrebbero meglio identificare i danni a lungo termine della Sarcoidosi cardiaca. Alcuni medici stanno iniziando ad utilizzare nuovi metodi di ultrasuoni più sensibili per guardare il cuore, ma questi purtroppo non sono ancora ampiamente disponibili.
ESAMI PER IL CERVELLO E DEL SISTEMA NERVOSO
I medici di solito si basano sui sintomi del paziente e sui risultati delle scansioni di immagine per diagnosticare la Sarcoidosi del sistema nervoso. Per controllare la neurosarcoidosi vengono utilizzate la risonanza magnetica, la TAC, le scansioni con il gallio e la PET.
Test del liquido cerebrospinale
In circa l’80% delle persone affette da Sarcoidosi del sistema nervoso, il liquido cerebrospinale che avvolge il cervello ed il midollo spinale, contiene elevati livelli di proteina e un numero di globuli bianchi più elevati del solito, chiamati linfociti. Questi risultati non sono specifici della Sarcoidosi del sistema nervoso, ma solo indizi che possono aiutare il medico in combinazione con altri accertamenti. I medici utilizzano una puntura lombare (rachicentesi) per estrarre il liquido. La procedura di solito è a basso rischio.
Biopsia del cervello
Solo raramente i medici raccomandano biopsie cerebrali. Sono più invasive e hanno un maggior rischio di complicanze rispetto alla maggior parte delle biopsie di altri organi. In alcuni casi, tuttavia, potrebbe essere necessaria una biopsia del cervello, delle meningi, o del tessuto del midollo spinale. Tali procedure possono escludere un tumore al cervello o altre condizioni pericolose quando i sintomi non dovessero portare ad una diagnosi precisa. Un chirurgo eseguirà una biopsia del cervello a cielo aperto, eseguendo prima un taglio e poi un piccolo foro nel cranio per rimuovere un campione del tessuto cerebrale sottostante. La procedura viene eseguita in anestesia totale.
Biopsia nervosa o muscolare
Se i sintomi coinvolgono i muscoli e/o i nervi periferici, come quelli degli arti superiori o inferiori, il medico potrebbe suggerire una biopsia del nervo o del muscolo. Questi sono di solito eseguiti in anestesia locale. In alcuni casi, il medico utilizza un ago per estrarre il tessuto. In altri casi, il medico farà una piccola incisione per rimuovere il tessuto.
ESAMI OCULARI
È consigliata una visita oculistica di routine nei casi in cui si sospetta la Sarcoidosi. Dopo la diagnosi è consigliabile pianificarne una ogni anno e per diversi anni dopo la diagnosi. Se il medico sospettasse un’uveite causata da Sarcoidosi cronica, potrebbe far riferimento ad un oculista per eseguire una florangiografia. Durante questo test viene iniettato in vena un colorante arancio fluorescente, solitamente nel braccio, e – dopo che il colorante è entrato in circolo attraverso il flusso sanguigno – una speciale macchina fotografica viene utilizzata per catturare foto della parte posteriore dell’occhio. Attraverso questa camera è possibile valutare la vascolarizzazione dell’occhio e quindi individuare delle aree in cui vi sono riduzioni di flusso, o emorragie.
[Alcuni dei contenuti di questa pagina sono stati tratti dal sito www.stopsarcoidosis.org della Foundation for Sarcoidosis Research, la traduzione è stata a cura di ACSI]