... e se il mio medico di Medicina Generale non vuole prescrivermi gli esami?

Non è compito del medico di MG (base) entrare nel merito. La questione è oggetto di legge.
Nel caso di una Malattia Rara è garantita l’esenzione del ticket a “tutte le prestazioni appropriate ed efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia rara accertata e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti” (D.M. n. 279/2001). Anche nel caso in cui il medico sospetti la presenza di malattie rare si può usufruire dell’esenzione, che difatti è estesa anche alle indagini di accertamento. Ciò significa che non esiste un elenco fisso e stabilito delle prestazioni esenti.
Non è un caso, se le spese sanitarie destinate alle Malattie Rare attingono da un capitolo di spesa diverso da quello ordinario.
INSOMMA: qualsiasi tipo di esame inteso ad accertare, monitorare, approfondire il corso della malattia, persino nel caso in cui si ritenga necessario indagare su possibili manifestazioni della Sarcoidosi, è esente dal pagamento del ticket sanitario.
Il medico di medicina generale che – semmai dietro indicazione dello specialista che ha in carico il paziente affetto da sarcoidosi – è chiamato a prescrivere esami e/o prestazioni sanitarie per il trattamento e il follow up della malattia (e per tutti i casi sopracitati), non può pertanto rifiutarsi di farlo e non può selezionare arbitrariamente quali e quanti esami indicare come esenti, né adducendo motivi di ‘spreco’ del danaro pubblico, né facendo riferimento  a liste prestabilite di prestazioni.

Come ottenere l’esenzione per malattie rare (indicazioni del Ministero della Salute)

  1. Come viene riconosciuto il diritto all’esenzione per malattia rara?

Il diritto all’esenzione è riconosciuto dalla ASL di residenza dell’assistito, sulla base della diagnosi della malattia certificata da un Presidio della rete per le malattie rare esperto per quella specifica malattia o per il gruppo a cui appartiene.

  1. Posso avere l’attestato di esenzione per una malattia rara diagnosticata da un Presidio della rete che non si trova nella mia Regione?

Si. Esercitando il diritto di libera scelta ci si può rivolgere ad un Presidio di fiducia di qualsiasi Regione, sia per la diagnosi che per il monitoraggio. I Presidi della rete sono individuati dalle Regioni come strutture competenti nella singola malattia o nei gruppi.

  1. Come fare nel caso in cui la certificazione di diagnosi riporti un nome della malattia diverso da quello riportato nell’elenco delle malattie che danno diritto all’esenzione?

In generale, per semplificare le procedure, la certificazione rilasciata dallo specialista del Presidio ai fini dell’esenzione, deve riportare, oltre alla definizione, anche il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie a cui la stessa afferisce, come definito nell’allegato 7 al dPCM 12 gennaio 2017. 

Nei casi in cui la certificazione non consenta l’identificazione univoca della malattia rara, è opportuno che la stessa certificazione e la codifica siano verificate da personale medico qualificato ed esperto. In alternativa, l’Azienda sanitaria locale che rilascia l’esenzione può chiedere indicazioni allo stesso presidio che ha effettuato la diagnosi, in tempi brevi e senza creare disagi al cittadino.

  1. Cosa indica il codice di esenzione previsto per ciascuna patologia?

Il codice di esenzione delle malattie rare è composto di sei caratteri (numeri e lettere) che, rispettando l’ordine progressivo dei settori previsti dalla classificazione ICD-9-CM, permette eventuali confronti ed aggiornamenti:

  • il primo carattere è la lettera “R” che indica che la malattia è individuata come rara;
  • il secondo carattere è una lettera che indica il settore della classificazione ICD9-CM cui la malattia o il gruppo di malattie appartiene;
  • il terzo carattere è costituito o da un numero, nel caso di una malattia singola, o dalla lettera “G”, quando il codice si riferisce a un gruppo di malattie;
  • i successivi caratteri indicano la numerazione progressiva della malattia o del gruppo di malattie comprese in ciascun settore.

Attenzione! Quando il codice si riferisce ad un gruppo di malattie, tutte le malattie afferenti allo stesso gruppo (anche se non espressamente indicate in via esemplificativa) sono identificate da quel medesimo codice.

  1. In taluni casi, l’elenco delle malattie rare riporta sia un codice di esenzione di gruppo, sia un codice per ciascuna patologia inclusa nel gruppo. Quale bisogna usare?

Per pure esigenze di classificazione, coerenti alle più recenti conoscenze scientifiche, alcune malattie già presenti nel precedente elenco sono state spostate in nuovi gruppi. Per evitare problemi a chi ha già l’esenzione, per tali malattie resta valido l’attestato che riporta il vecchio codice.

  1. Perché per le malattie rare non è riportato un elenco dettagliato delle prestazioni esenti?

Perché si tratta di malattie che possono manifestarsi con quadri clinici molto diversi tra loro e, quindi, avere necessità assistenziali molto varie e complesse. Il medico dovrà scegliere, tra le prestazioni incluse nei livelli di assistenza, quelle più appropriate alla specifica situazione clinica e utili al monitoraggio della malattia e delle sue complicanze ed efficaci per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti (d.lgs. 124/98).

  1. Ci sono novità per gli esenti per malattia rara in materia di assistenza farmaceutica?

No. In base alle norme vigenti, infatti, i medicinali sono classificati in:

  • fascia A (gratuiti per tutti gli assistiti)
  • fascia A con Nota AIFA (gratuiti solo per le persone che si trovano nelle particolari condizioni indicate nella Nota)
  • fascia C (a pagamento per tutti gli assistiti, compresi gli assistiti esenti per malattia cronica).

Alcune Regioni, tuttavia, hanno autonomamente disposto l’erogazione gratuita di farmaci per malattia rara o di altri prodotti, anche non classificati come farmaci, utilizzando fondi propri in quanto si tratta di ulteriori livelli di assistenza.

Per conoscere il dettaglio di questi provvedimenti è bene rivolgersi direttamente alla propria ASL o alla Regione di residenza.

... posso eseguire le analisi presso un centro privato convenzionato?

Le strutture pubbliche del Sistema Sanitario Nazionale sono tutte tenute a rispettare il codice di esenzione RH0011 per esami e visite relative alla malattia. Non così, nella stragrande maggioranza dei casi, le strutture private, anche se convenzionate. Dunque, prima di rivolgersi ad una struttura convenzionata per esami e visite mediche relative alla malattia, è bene che il paziente si informi sulla possibilità o meno di avvalersi dell’esenzione.

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